Família de bebê com síndrome rara busca tratamento emergencial

doença rara

O casal Samuel Pereira Costa e Ana Flávia Mateus, que residem em Sacramento (MG), vivem um drama na família, após a descoberta de uma síndrome rara em sua filha, a pequena Maria Helena, com apenas 1 ano e meio de idade.

O bebê foi diagnosticado recentemente com esta síndrome, que segundo informações é o 2º caso em todo o mundo. Trata-se da Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial 9 (SDM) - Gene: SUCLG1. Há informações de que existem outros casos da SDM no Brasil, porém no caso da bebê de Sacramento, o que diferencia destes, é o gene - que são 2 em todo o mundo.

A família do bebê participa de correntes de oração e ao mesmo tempo, estão lutando para descobrir a cura desta síndrome rara, porém desconhecem a demanda de médicos no Brasil para esse tipo de tratamento.

Com dificuldade no acesso às informações sobre a SDM, os pais estão tentando de todas as maneiras, divulgarem o caso da filha, através de apelos para programas na TV, rádios e jornais de alcance nacional ou até internacional.

A angústia da família para encontrar o tratamento emergencial é muito grande. Conforme informações científicas, esta síndrome é considerada muito grave e coloca em risco a vida do bebê.

Qualquer informação médica sobre o tratamento desta síndrome, podem ser repassadas para a nossa reportagem, através do e-mail: [email protected] ou através do telefone/whatsapp: (34) 98414.7700.

Sobre a síndrome - As citopatias mitocondriais não têm de momento qualquer terapia eficaz disponível, à exceção dos défices primários de ubiquinona (Q10) que são muito raros.

O tratamento efetuado é meramente paliativo usando-se vitaminas, cofatores e substratos respiratórios que se revelaram pouco eficazes. No entanto, verifica-se que há uma estratégia diferente para cada caso.

Por exemplo, o transplante hepático pode ser benéfico para doentes com hepatopatia causada por mutações nos genes DGUOK, MPV17 e POLG desde que não tenham desenvolvido sintomas neurológicos.

A síndrome da depleção do mtDNA tem surgido cada vez mais como uma das principais causas de um amplo espetro de patologias multissistémicas de início maioritariamente após o nascimento.

A caraterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, nos casos em que forem identificadas mutações no nDNA, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença.

Os avanços recentes na tecnologia de sequenciação de nova geração irão permitir esclarecer a etiologia molecular de doentes suspeitos de patologia mitocondrial, possibilitando a identificação de mutações causais em novos genes, por vezes não diretamente relacionados com patologias mitocondriais.